Синдром Жильбера – що це і як з ним жити?
Синдром Жильбера – це спадкове захворювання печінки, яке призводить до надлишку речовини, відомої як білірубін.
Щоб зрозуміти суть синдрому, трішки зануримось у механізми утворення, перетворення та виведення білірубіну.
У нормі білірубін міститься в крові в невеликих кількостях. Білірубін - це продукт розпаду гемоглобіну в старих еритроцитах (більш точніше некон’югована його фракція (непрямий білірубін), який перетворюється в печінці у водорозчинну форму - прямий або кон'югований білірубін, яка виводитися з організму через жовч з калом.
Синдром Жильбера є результатом дефекту гена, який кодує фермент UGT1A1, який і відповідає за кон’югацію білірубіну з глюкуроновою кислотою, перетворюючи непрямий (некон'югований) білірубін у водорозчинну форму - прямий (кон'югований) білірубі), яка виводиться з жовчю.
Простіше кажучи, через недостатню кількість ферменту, який не кодується, порушується перетворення білірубіну та виникає його надлишок у крові.
При цьому, більшість пацієнтів із синдромом Жильбера не мають симптомів. Розлад часто діагностують випадково, коли лабораторне дослідження, проведене з іншої причини, показує аномально високий рівень некон’югованого білірубіну. В окремих випадках, коли рівень некон'югованого білірубіну перевищує певну позначку, пігмент білірубіну починає знебарвлювати склери очей (роблячи їх світло-жовтими), а при ще більших рівнях - може пожовтіти і шкіра, тобто може розвинутися жовтяниця. Зазвичай це епізоди легкої переміжної жовтяниці внаслідок певних супутніх патологічних станів або фізіологічних подій, які можуть підвищити концентрацію білірубіну в плазмі до вищих значень:
- Голодування, або дотримання низькокалорійних дієт;
- Зневоднення;
- Хвороби або інфекції;
- Надмірні фізичні навантаження;
- Стрес;
- Менструації.
За винятком періодичних епізодів легкої жовтяниці, хвороба зазвичай протікає безсимптомно, хоча деякі пацієнти відзначають неспецифічні скарги, такі як нездужання, дискомфорт у животі або втома, хоча на даний момент, зв’язок із підвищеною концентрацією білірубіну та цими симптомами є невизначеним.
Діагноз синдром Жильбера підозрюють у людей, які мають постійне незначне підвищення рівня некон’югованого білірубіну, проте без будь-якої іншої видимої причини. Для цього, як правило рекомендують пройти певні дослідження, щоб переконатися, що немає іншої причини високого рівня білірубіну.
Імовірний діагноз може бути поставлений при наявності некон'югованої гіпербілірубінемії (підвищення рівня загального білірубіну за рахурон некон'югованого білірубіну) при нормальних значенях інших досліджень.
Діагноз є остаточним у пацієнтів, які продовжують мати нормальні лабораторні дослідження (за винятком підвищення рівня білірубіну) протягом наступних 12-18 місяців. Генетичне тестування також може підтвердити діагноз в умовах, де існує діагностична плутанина.
Важливо, Синдром Жільбера, це не смертельним захворюванням. Більшість людей з ним можуть жити без серйозних проблем для здоров'ям. Спеціальна терапія для пацієнтів із синдромом Жильбера не потрібна. Гепатопротектори, жовчогінні препарати і т. д. не покращать і не вилікують - вони просто не працюють і не впливають на метаболізм білірубіну.
Пацієнти інформуються щодо уникнення загострення станів і підвищеного ризику токсичності при застосуванні певних ліків. Оскільки синдром Жильбера є спадковим захворюванням, пацієнти повинні повідомити членів сім’ї про свій стан, щоб запобігти непотрібним діагностичним тестам.
Отож - що тут головне. Це:
- Здоровий спосіб життя: збалансоване харчування, достатній сон і регулярні помірні фізичні навантаження;
- Зниження рівня стресу: медитації, йога, прогулянки на свіжому повітрі;
- Регулярні медичні огляди.
На кінець кілька цікавих фактів про синдром Жильбера.
- Кілька досліджень показали, що помірно підвищений рівень білірубіну в сироватці крові, може бути корисним через антиоксидантну, протизапальну та метаболічну дію білірубіну. Пацієнти з синдромом Жильбера можуть мати нижчу частоту атеросклеротичної хвороби серця, раку легенів і товстої кишки;
- У пацієнтів з цукровим діабетом 2 типу, вісцеральний жир і резистентність до інсуліну були обернено пропорційні рівням білірубіну в сироватці. Сприятливий ефект безпосередньо пов’язаний з рівнем білірубіну;
- В одному популяційному когортному дослідженні смертність від усіх причин була помітно знижена в осіб із гіпербілірубінемією з синдромом Жильбера порівняно з особами без синдрому Жильбера.
Допис підготував Роман Гнатів
