Синдром Жильбера- найбільш поширене генетичне захворювання печінки, яке проявляється періодичною зміною кольору шкіри - жовтяницею, є хронічним, але в той же час доброякісним, і не загрожує життю людини. Вперше епізоди жовтяниці зазвичай виникають у підлітковому віці, дещо частіше у осіб чоловічої статі (через фізіологічний більш високий рівень білірубіну у чоловіків)

Як проявляється даний синдром:

  • Епізоди зміни кольору шкіри та/або склер. Коли? Під час /після вірусних чи бактеріальних інфекцій, голодування, інтенсивних фізичних навантаженнях, зневодненні, хвилюванні/стресах, після вживання алкоголю, жирної їжі. В більшості випадків жодних скарг, окрім жовтушності шкіри немає.
  • Інколи може відчуватися незначна втома, слабкість, головний біль, нудота, не інтенсивний біль у животі.

Чому виникає синдром Жильбера? Як вже говорилось, це генетичний стан, який розвивається внаслідок зниження активності ферменту (УДФГТ - уридин-дифосфоглюкуронат-глюкуронозилтрансферази 1А1 ), який відповідає за перетворення непрямого білірубіну у прямий. При підвищенні рівня білірубіну (а саме - непрямого) зазвичай вище 30мкмоль/л можна спостерігати зміну кольору склер та шкіри до жовтого відтінку.

Згідно статистики, даний синдром мають від 3 до 8% населення на землі, жителі країн Африки - аж до 35%! В Україні точних даних статистики, нажаль, немає, але орієнтовно від 1,5 до 3 млн осіб мають синдром Жильбера.

Як діагностується:

  • Детальний розбір анамнезу, сімейного в тому числі;
  • Білірубін загальний та фракційно (прямий і непрямий);
  • Виключення гепатитів вірусної причини, аутоімунних гепатитів (частота значно зросла останніми роками, особливо у дітей)
  • Генетичне тестування- виявлення гену UGT1A1;
  • Раніше широко розповсюдженими були проби з фенобарбіталом та голодуванням. Зараз не застосовуються.

Основним напрямком лікування є модифікація способу життя, яка включає:

  1. Раціональне збалансоване харчування (не допускається голодування, інтервальне голодування, обмеження жирної та смаженої їжі);
  2. Нормалізація режиму дня, сну;
  3. Уникати по можливості стресових ситуацій;
  4. Уникати надмірного фізичного навантаження.

Медикаментозне лікування зазвичай не є необхідним, призначається лише лікарем за потребою, у разі підвищення рівня білірубіну до високих цифр.